Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 1, № 1 (2023) | Актуальные вопросы детской офтальмогенетики: разнообразие и распространенность наследственной патологии глаз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. А. Зинченко, А. В. Марахонов, С. И. Куцев, В. В. Кадышев | ||
"... in a prevalence of 1:954 children. Overall, hereditary eye lesions affecting various eye structures were ..." | ||
Том 1, № 2 (2023) | Комплексное медицинское сопровождение детей с наследственными болезнями кожи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. С. Орлова, Ю. Ю. Коталевская, Н. М. Марычева, Д. А. Дроздовская, Г. В. Зиновьев, М. А. Косарева | ||
"... Genodermatoses are a group of hereditary heterogeneous diseases, the distinctive feature of which ..." | ||
Том 2, № 1 (2024) | Междисциплинарный подход к диагностике жизнеугрожающей формы альбинизма: клинический случай синдрома Германски-Пудлака 1 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. М. Бобрешова, С. А. Ионова, В. В. Кадышев, Т. А. Васильева, О. А. Щагина, А. В. Марахонов, Н. В. Журкова, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко | ||
"... The Hermansky-Pudlak syndrome (OMIM#203300) is a hereditary genetically heterogeneous disease ..." | ||
Том 2, № 1 (2024) | Семейный случай болезни Фабри в практике детского врача ревматолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. И. Черемных, В. В. Шадрина, Л. И. Черемных | ||
"... Fabry disease is a rare hereditary disease related to lysosomal storage diseases, linked to the X ..." | ||
Том 2, № 1 (2024) | Энтеральные смеси для нутритивной поддержки больных с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. Ю. Максимычева, И. С. Крысанов, Д. В. Куркин, Е. В. Макарова, В. Ю. Ермакова | ||
"... Cystic fibrosis (CF) is a hereditary disease characterized by impaired functioning of the glands ..." | ||
Том 2, № 3 (2024) | Распространенность генетических маркеров целиакии в различных популяциях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Н. Янкина, Е. И. Кондратьева, Е. В. Лошкова | ||
"... . Of great interest is the analysis of the prevalence of HLA haplotypes in the Japanese population ..." | ||
Том 2, № 3 (2024) | GM1 - ганглиозидоз, тип 1 в практике врача клинической лабораторной диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Конюхова, А. И. Манджиева, Е. В. Трухина, Л. Б. Гурулева | ||
"... GM1- gangliosidosis is a rare hereditary disease from the group of lysosomal storage diseases ..." | ||
Том 2, № 1 (2024) | Трансплантация печени у пациента с тяжелым течением муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. К. Жекайте, В. Р. Салимов, А. Р. Монахов | ||
"... Cystic fibrosis (CF) is a severe progressive hereditary disease associated with mutations ..." | ||
Том 2, № 2 (2024) | Распространенность маркеров антибиотикорезистентности Klebsiella pneumoniae на примере многопрофильного педиатрического стационара | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Л. Байракова, А. А. Гужавина, М. И. Айрапетян, О. Ю. Самарина, А. А. Гарбузов, А. М. Борисов, Н. В. Кондратенко, Т. А. Руженцова | ||
Том 1, № 1 (2023) | Клинический случай первичной цилиарной дискинезии у ребенка до года с впервые описанным патогенным генетическим вариантом гена DNAH5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. И. Кондратьева, Т. А. Киян, В. М. Попова, Е. Е. Брагина | ||
"... Relevance: primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare hereditary autosomal recessive disease from ..." | ||
Том 2, № 1 (2024) | Нейрофиброматозы: патоморфологический и клинический полиморфизм, эффективность таргетной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ж. М. Цоцонава, Н. В. Ткачева, С. Р. Гасанова, А. М. Дзейтова | ||
"... Нейрофиброматозы - это группа наследственных моногенных заболеваний с вариабельной экспрессивностью ..." | ||
Том 2, № 2 (2024) | Дифференциальная диагностика и стратегии лечения ихтиоза в неонатальном периоде | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. М. Шокурова, О. С. Орлова, Н. М. Марычева, А. А. Куратова, В. С. Поленова | ||
"... Врожденный ихтиоз - группа гетерогенных наследственных кожных заболеваний, для которых характерно ..." | ||
Том 1, № 1 (2023) | Динамика частоты хронических заболеваний у подростков в период пандемии COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Лошкова, И. В. Михаленко, Е. В. Голикова, Н. В. Михаленко, Ю. С. Рафикова, В. А. Желев | ||
"... . The overall frequency of detected pathology increased by 1.6 times, due to diseases of the eyes, blood system ..." | ||
Том 1, № 1 (2023) | Сравнительный анализ методов оценки гипертрофии миокарда у детей с артериальной гипертензией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Б. Павлинова, В. Н. Липперт, А. Н. Дакуко | ||
"... Relevance: over the past decades, the prevalence of arterial hypertension (AH) in the pediatric ..." | ||
1 - 14 из 14 результатов |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)