GM1 - ганглиозидоз, тип 1 в практике врача клинической лабораторной диагностики

Введение. GM1-ганглиозидоз - редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, обусловленное дефицитом фермента бета-галактозидазы и приводящее к аномальному накоплению побочных продуктов метаболизма. GM1 - ганглиозидоз сопровождается рядом цитологических нарушений: множественные вакуоли в лимфоцитах; слабо окрашенные, неравномерно распределенные гранулы и цитоплазматическая вакуолизация в эозинофилах. В статье представлен клинический случай GM-1 - ганглиозидоза 1 типа у ребенка 5 месяцев, предположить который, стало возможным при исследовании мазков костного мозга (КМ) и периферической крови. Обнаружение вакуолизированных лимфоцитов и аномальных эозинофилов при исследовании лейкоцитарной формулы может иметь важное диагностическое значение у пациентов с метаболическими нарушениями.

GM1-ганглиозидоз, вакуолизированные лимфоциты, аномальные эозинофилы, лейкоцитарная формула, костный мозг

1. Chevalier C., Detry G. Vacuolated lymphocytes and abnormal eosinophils in GM1 gangliosidosis, type 1. Br J Haematol. 2012 Feb;156(3):293. doi: 10.1111/j.1365-2141.2011.08929.x.

2. Gitzelmann R., Spycher M.A., Adank S. et al. Anomalous eosinophil granulocytes in blood and bone marrow: a diagnostic marker for infantile GM1-gangliosidosis? Eur J Pediatr. 1985 May;144(1):82-4. doi: 10.1007/BF00491934.

3. Salama R., Zhou J. Vacuolated lymphocytes signifying a metabolic disorder in an infant with developmental delay. Clin Case Rep. 2015 Nov 19;4(1):99-100. doi: 10.1002/ccr3.447.

4. Landing B.H., Silverman F.N., Craig J.M. et al. Familial neurovisceral lipidosis. An analysis of eight cases of a syndrome previously reported as “Hurler-variant,” “pseudo-Hurler,” and “Tay-Sachs disease with visceral involvement”. Am J Dis Child. 1964 Nov;108:503-22. PMID: 14209687.

5. Sinigerska I., Chandler D., Vaghjiani V. et al. Founder mutation causing infantile GM1-gangliosidosis in the Gypsy population. Mol Genet Metab. 2006 May;88(1):93-5. doi: 10.1016/j.ymgme.2005.12.009.

6. Brunetti-Pierri N., Scaglia F. GM1 gangliosidosis: review of clinical, molecular, and therapeutic aspects. Mol Genet Metab. 2008 Aug;94(4):391-396. doi: 10.1016/j.ymgme.2008.04.012.

7. Lang F.M., Korner P., Harnett M. et al. The natural history of Type 1 infantile GM1 gangliosidosis: A literature-based meta-analysis. Mol Genet Metab. 2020 Mar;129(3):228-235. doi: 10.1016/ j.ymgme.2019.12.012.

8. Lee J.S., Choi J.M., Lee M. et al. Diagnostic challenge for the rare lysosomal storage disease: Late infantile GM1 gangliosidosis. Brain Dev. 2018 May;40(5):383-390. doi: 10.1016/j.braindev.2018.01.009.

9. Regier D.S., Proia R.L., D’Azzo A. et al. The GM1 and GM2 Gangliosidoses: Natural History and Progress toward Therapy. Pediatr Endocrinol Rev. 2016 Jun;13 Suppl 1(Suppl 1):663-73. PMID: 27491214; PMCID: PMC8186028.

10. Patterson M.C. Gangliosidoses. Handb Clin Neurol. 2013;113:1707-8. doi: 10.1016/B978-0-444-59565-2.00039-3.

11. Su P., Khaledi H., Waggoner C. et al. Detection of GM1-gangliosidosis in newborn dried blood spots by enzyme activity and biomarker assays using tandem mass spectrometry. J Inherit Metab Dis. 2021 Jan;44(1):264-271. doi: 10.1002/jimd.12269.

12. Erol I., Alehan F., Pourbagher M.A. et al. Neuroimaging findings in infantile GM1 gangliosidosis. Eur J Paediatr Neurol. 2006 Sep-Nov;10(5-6):245-8. doi: 10.1016/j.ejpn.2006.08.005.

13. Caciotti A., Garman S.C., Rivera-Colón Y. et al. GM1 gangliosidosis and Morquio B disease: an update on genetic alterations and clinical findings. Biochim Biophys Acta. 2011 Jul;1812(7):782-90. doi: 10.1016/j.bbadis.2011.03.018.

14. Rha A.K., Maguire A.S., Martin D.R. GM1 Gangliosidosis: Mechanisms and Management. Appl Clin Genet. 2021 Apr 9; 14:209-233. doi: 10.2147/TACG.S206076.