Своевременная пренатальная диагностика врожденных пороков развития (ВПР) у плода позволяет обеспечить плановую маршрутизацию беременных и, в последующем, их новорожденных детей в центры специализированной медицинской помощи, в частности, в перинатальный центр (ПЦ), медицинские организации, имеющие отделения детской хирургии, в том числе кардиохирургии. Родоразрешение беременных с ВПР плода в перинатальных центрах также обеспечивает возможность оказания высокотехнологичной медицинской помощи новорожденному в ближайшие часы после рождения, позволяет определиться не только с необходимостью, но и объемом, последовательностью, срочностью оперативного вмешательства, в том числе при наличии множественных врожденных пороков развития (МВПР). Выполнение такого подхода по маршрутизации пациентов способствует снижению показателей младенческой и детской смертности в регионе и улучшению качества жизни детей с ВПР, а полноценная и динамичная регистрация ВПР в регионе - разработке стратегий по профилактике их возникновения. Цель. Провести анализ структуры ВПР, своевременности их диагностики и исходов у детей, рожденных в областном перинатальном центре (ОПЦ) за один календарный год, для инициации разработки региональной базы данных по детям с ВПР, оптимизации оказания медицинской помощи матерям и детям на территории Новосибирской области. Материал и методы. Про- и ретроспективный анализ индивидуальных медицинских карт беременной и родильницы, историй родов, историй развития новорожденных и медицинских карт стационарного больного. Результаты. Всего в ОПЦ в 2023 году с ВПР родилось 492 ребенка, что составило 9,3% от всех родившихся. Из числа детей с подтвержденными ВПР 433 (88%) проживают на территории Новосибирской области, остальные (12%) в различных регионах Российской федерации. В 300 (61%) случаях беременностей ВПР плода были выявлены пренатально, в 192 (39%) впервые диагностированы лишь постнатально. Общая структура ВПР представлена изолированными (моно) пороками у 434 (88,2%) и множественными у 58 (11,8%) пациентов. По системам организма ВПР распределились следующим образом: сердечно-сосудистой системы - 159 (32,3%), мочеполовой - 133 (27,1%), множественные ВПР - 58 (11,8%), опорно-двигательного аппарата - 39 (7,9%), центральной нервной системы - 28 (5,7%), желудочно-кишечного тракта - 25 (5,1%), челюстно-лицевого аппарата - 24 (4,9%), пороки развития кожи - 11 (2,2%), органов дыхания - 5 (1%), органа зрения 4 (0,8%). Хромосомные синдромы подтверждены у 6 (1,2%) детей. Заключение: структура диагностированных ВПР у детей, рожденных в ОПЦ, существенно отличается от структуры ВПР, подлежащих мониторингу, что подтверждает необходимость разработки региональной базы данных по детям с ВПР для определения эпидемиологических тенденций региона. Среди причин младенческой смертности на территории Новосибирской области ВПР занимают второе место, в этой связи разработка региональной программы по их предупреждению относится к категории резервных возможностей для снижения данного показателя.

Муковисцидоз (МВ) заболевание, обусловленное патогенными вариантами в гене CFTR. Наибольшую трудность в настоящий момент представляет оценка вклада в развитие заболевания редких и ранее не идентифицированных генетических вариантов (мутаций), с неопределенным клиническим значением, а также определение связи генотип-фенотип. Необходимы дополнительные методы диагностики в связи с большим числом пациентов с пограничными значениями потовой пробы. Цель исследования: изучить патогенность варианта c.2900T>C гена CFTR у пациента с вариантами c.1521_1523delCTT и с. 2900T>C в гетерозиготном состоянии на основе оценки функциональной активности эпителиальных ионных каналов (ENaC, CFTR, CaCCs). Материалы и методы: клиническая информация о пациенте из истории болезни, метод определения разницы кишечных потенциалов (ОРКП). Результаты: у пациента отмечены пограничные результаты потовой пробы, нормальные показатели панкреатической эластазы кала, спирометрия в пределах возрастной нормы, что соответствует мягкому течению заболевания. Методом ОРКП была показана нормальная функции хлорного канала. Впервые в России описаны клинические особенности пациента с генетическим вариантом с. 2900T>C в транс -положении с вариантом c.1521_1523delCTT. Заключение: результаты проведенного обследования, клиническое течение заболевания соответствуют мягкому течению заболевания или отсутствию его. Дополнительное применение метода ОРКП подтвердило нормальную функцию CFTR канала у пациента-носителя варианта с. 2900T>C гена CFTR в тран-положении с вариантом c.1521_1523delCTT.

Введение: синдром избыточного бактериального роста (СИБР) в тонкой кишке является одним из факторов риска развития вторичного синдрома мальабсорбции и темпового отставания роста у детей. Цель исследования: выявить особенности антропометрических показателей и компонентного состава тела у детей с гастроэнтерологической патологией и диагностированным СИБР. Материалы и методы исследования: обследовано 117 детей, медиана возраста 13,0 [11,0: 15,0], 65 (55,6%) мальчиков и 52 (44,4%) девочки с заболеваниями органов пищеварения (функциональная диспепсия, ГЭРБ, хронический гастродуоденит), из них 60 детей с водородогенным Н2-СИБР (группа № 1) и 57 детей без Н2-СИБР (группа № 2). Проведено стандартное клиническое, лабораторное и инструментальное обследование. Определение Н2-СИБР проведено с помощью неинвазивного метода - водородного дыхательного теста «Лактофан». Для интегральной оценки уровня водорода в течении 90 мин. исследования в выдыхаемом воздухе рассчитывался показатель AUC (Area Under Curve, «площадь под кривой» Н2, ppm). Измерение компонентного состава тела (абсолютное, ЖМ, кг, и процентное содержание жира,%ЖМ, безжировая масса тела,%БЖМ, активная клеточная масса, АКМ, кг) выполнено с помощью биоимпедансометрии («Диамант»). Результаты: статистически значимых различий по основным (длина, масса тела, ИМТ) и дополнительным антропометрическим показателям (окружность талии и бедер, их соотношение) между группой 1 и 2 получено не было (p>0,05). У пациентов группы 1 в сравнении с группой 2 как частота низкого%БЖМ (23/38,4% и 5/8,8%, p = 0,048), так и частота низкого содержания АКМ (25/41,7% и 8 /14,0%, p = 0,015) в организме была статистические значимо выше. AUC Н2 (0-90 мин.) был достоверно выше у детей с низким, чем с нормальным содержанием АКМ в организме детей группы 1 (51,00 [22,00-62,0] и 16,00 [7,50-38,0], p = 0,047). Заключение: В практической работе у детей с заболеваниями органов пищеварения и выявленным СИБР крайне важным является своевременное выявление отклонений в нутритивном статусе с использованием не только антропометрических методов, но и более точного метода - биоимпедансометрии с последующей своевременной диетической, немедикаментозной и медикаментозной коррекцией как основного заболевания, так и СИБР.

За последнее время, представление о боли у новорожденных и ее последствиях для организма претерпели существенные изменения, в плане необходимости проведения процедуры обезболивания. При пребывании ребёнка в перинатальном центре или родильном доме, как недоношенные (в особенности), так и доношенные дети подвергаются ряду болезненных процедур и манипуляций. Профилактика боли и адекватный уровень аналгезии при врачебных процедурах и проводимых манипуляциях значительно снизят дискомфорт у ребёнка, помогут минимизировать метаболические и гормональные изменения, неизбежные при стрессовых ситуациях, а также повысят переносимость ребёнком уходовых процедур и проводимых болезненных манипуляций. Цель проведённого исследования - изучение методов немедикаментозного обезболивания при проведении болезненных процедур и манипуляций в условиях отделения для новорожденных Балашихинского родильного дома (введение внутримышечно менадиона натрия бисульфит, вакцинация против гепатита В, забор анализа крови для проведения неонатального скрининга). Проведен анализ нескольких немедикаментозных методов обезболивания при выполнении некоторых болезненных манипуляций в отделении новорожденных. Наиболее эффективным и безопасным методом обезболивания оказалось осуществление грудного вскармливания во время проведения болезненных манипуляций. Учитывая полученные результаты, в Балашихинском родильном доме в повседневную практику внедрена методика обезболивания новорожденных во время кормления ребенка из груди матери.

Исследование потенциальной роли анаэробных бактерий при муковисцидозе и их участие в патофизиологии МВ важно для понимания влияния анаэробной флоры на поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе. Цель определить анаэробное разнообразие микробиоты дыхательных путей и его роль при МВ, определить резистентность штаммов анаэробных бактерий к антибактериальным препаратам. Материалы и методы: Исследованы образцы мокроты 65 пациентов детского возраста с муковисцидозом на анаэробную флору, всего взято 86 образцов отделяемого из нижних дыхательных путей. 1 группа без высева анаэробной флоры составила 56/86,2% человек, 2 группа с высевом анаэробной флоры - 9/13,84% человек. Для оценки влияния анаэробной флоры на функцию легких были выделены две группы пациентов - группа с высевом Pseudomonas aeruginosa - 31/47,7% пациент и группа пациентов с высевом Pseudomonas aeruginosa и анаэробной флорой- 9/13,84%. Результаты: показана длительная персистенция анаэробной флоры среди пациентов с тяжелым течением муковисцидоза и повторное заражение анаэробными бактериями, в том числе и новыми видами. Fusobacterium necrophorum выделенная от одного пациента с муковисцидозом имела полную резистентность к 7 антибактериальным препаратам, а чувствительность в повышенной концентрации к 4 антибактериальным препаратам, в том числе к метронидазолу. Присоединение анаэробной флоры значимо утяжеляет течение хронического бронхолегочного процесса, что показано в проведенном исследовании со статистически значимыми отличиями показателей нутритивного статуса - пациенты с высевом анаэробной флоры имели худшие показатели M±SD ИМТ пер 21,5±15,49 по сравнению с группой пациентов без высева анаэробной флоры 35,43±27,96 (р2-3=0,03), ОФВ1 57,60 ± 24,99, без высева АнМ 82,69±23,24 (р2,3=0,036), ФЖЕЛ 67,40 ± 15,63, в группе без высева АнМ 87,62±23,71 (р2,3=0,049)., и в том числе и при сравнении групп с ростом P. aeruginosa и группы с ростом P. aeruginosa в ассоциации с анаэробной флорой - ОФВ1 57,60% ± 24,99 от должн. в группе с ростом анаэробов и 77,44 ± 22,89% от должн. в группе с ростом только с P. аeruginosa (p=0,033), ФЖЕЛ - 67,40 ± 15,63% от должн. против 85,43 ± 18,66% от должн. соответственно (p=0,041). Заключение. Присоединение анаэробной флоры значимо утяжеляет течение хронического бронхолегочного процесса, показана возможная длительная персистенция анаэробной флоры у тяжелых пациентов, необходимо обследование пациентов с МВ в период обострения на наличие анаэробной флоры. Необходимо включение антимикробных препаратов с активностью против анаэробных бактерий в лечение обострений при отсутствии эффекта от антимикробной терапии.

В настоящей статье проанализирована динамика антибиотикорезистентности Klebsiella pneumoniae, Escherichia coli, Pseudomonas aeruginosa, колонизирующих различные локусы пациентов, находящихся в тяжелом состоянии и / или имеющих паллиативный статус. Показано увеличение резистентности к антибактериальным препаратам, использующимся как в качестве первой линии терапии, так и в качестве резервных антибиотиков. Ситуация с увеличением антимикробной резистентности требует формулировки микробиологического диагноза при выписке пациента из стационара, микробиологического мониторинга мультирезистентных патогенов после выписки из стационара, в том числе, среди пациентов, имеющих паллиативный статус.

Тетрада Фалло (ТФ) является наиболее распространенным цианотичным врожденным пороком сердца (ВПС), составляющим до 7% всех ВПС. Распространенность утечки заплаты из дефекта межжелудочковой перегородки (ДМЖП) после хирургического восстановления TOF, как сообщается, составляет около 9%. Утечка заплаты из ДМЖП после восстановления TOF, в зависимости от размера и остаточного стеноза легочной артерии, может привести к нескольким осложнениям, как и при нативном ДМЖП. Транскатетерное закрытие таких дефектов всегда является сложной задачей.

Мелатонин представляет собой гормон белковой природы, вырабатывающийся в эпифизе и секретирующийся в кровь и спинномозговую жидкость. Довольно давно в научном мире известно о значении гормона шишковидной железы на циркадные ритмы. Однако мелатонин способен оказывать большое число плейотропных эффектов: антиоксидантный и противовоспалительный эффекты, иммунорегуляторные свойства, антигипертензивное и нейропротективное действия, влияние на развитие плаценты и плода, беременность, а также углеводный и липидный обмены. Нельзя забывать и про огромное влияние гормона на систему мать - плацента - плод. Растет интерес в изучении действия мелатонина на системные и тканевые воспалительные реакции, являющиеся одной из причин развития гипертонической болезни и ожирения. Прогрессирующее поражение органов-мишеней, включающее избыточную выработку медиаторов воспаления, делает противовоспалительные стратегии терапии неэффективными. Доказано, что мелатонин способствует снижению артериального давления, массы тела и воспаления. Механизмы действия этой древней молекулы защиты включают несколько уровней, от субклеточного до межклеточного. Митохондрии клетки являются ключевым элементом, способствующим развитию воспалительной реакции в сосудистой и жировой ткани и, соответственно, потенциальной фармакологической мишенью. Мелатонин, в свою очередь, защищает от митохондриальной дисфункции. В данной статье будут рассмотрены основные механизмы влияния гормона на метаболизм, его роль в предотвращении развития системного воспаления.

Публикация приурочена к 55-й годовщине со дня смерти академика Г.Н. Сперанского. В статье представлены основные этапы жизни и трудовой деятельности Г.Н. Сперанского, освещены научные приоритеты врача. Академик является автором более 200 научных работ по разработке проблем физиологии и патологии детей разного возраста и их лечению.