Структура врожденных пороков развития у детей, родившихся в областном перинатальном центре ГБУЗ НСО ГНОКБ

Своевременная пренатальная диагностика врожденных пороков развития (ВПР) у плода позволяет обеспечить плановую маршрутизацию беременных и, в последующем, их новорожденных детей в центры специализированной медицинской помощи, в частности, в перинатальный центр (ПЦ), медицинские организации, имеющие отделения детской хирургии, в том числе кардиохирургии. Родоразрешение беременных с ВПР плода в перинатальных центрах также обеспечивает возможность оказания высокотехнологичной медицинской помощи новорожденному в ближайшие часы после рождения, позволяет определиться не только с необходимостью, но и объемом, последовательностью, срочностью оперативного вмешательства, в том числе при наличии множественных врожденных пороков развития (МВПР). Выполнение такого подхода по маршрутизации пациентов способствует снижению показателей младенческой и детской смертности в регионе и улучшению качества жизни детей с ВПР, а полноценная и динамичная регистрация ВПР в регионе - разработке стратегий по профилактике их возникновения. Цель. Провести анализ структуры ВПР, своевременности их диагностики и исходов у детей, рожденных в областном перинатальном центре (ОПЦ) за один календарный год, для инициации разработки региональной базы данных по детям с ВПР, оптимизации оказания медицинской помощи матерям и детям на территории Новосибирской области. Материал и методы. Про- и ретроспективный анализ индивидуальных медицинских карт беременной и родильницы, историй родов, историй развития новорожденных и медицинских карт стационарного больного. Результаты. Всего в ОПЦ в 2023 году с ВПР родилось 492 ребенка, что составило 9,3% от всех родившихся. Из числа детей с подтвержденными ВПР 433 (88%) проживают на территории Новосибирской области, остальные (12%) в различных регионах Российской федерации. В 300 (61%) случаях беременностей ВПР плода были выявлены пренатально, в 192 (39%) впервые диагностированы лишь постнатально. Общая структура ВПР представлена изолированными (моно) пороками у 434 (88,2%) и множественными у 58 (11,8%) пациентов. По системам организма ВПР распределились следующим образом: сердечно-сосудистой системы - 159 (32,3%), мочеполовой - 133 (27,1%), множественные ВПР - 58 (11,8%), опорно-двигательного аппарата - 39 (7,9%), центральной нервной системы - 28 (5,7%), желудочно-кишечного тракта - 25 (5,1%), челюстно-лицевого аппарата - 24 (4,9%), пороки развития кожи - 11 (2,2%), органов дыхания - 5 (1%), органа зрения 4 (0,8%). Хромосомные синдромы подтверждены у 6 (1,2%) детей. Заключение: структура диагностированных ВПР у детей, рожденных в ОПЦ, существенно отличается от структуры ВПР, подлежащих мониторингу, что подтверждает необходимость разработки региональной базы данных по детям с ВПР для определения эпидемиологических тенденций региона. Среди причин младенческой смертности на территории Новосибирской области ВПР занимают второе место, в этой связи разработка региональной программы по их предупреждению относится к категории резервных возможностей для снижения данного показателя.

новорожденные, врожденные пороки развития, хромосомные синдромы

1. Antonov O.V., Filippov G.P., Bogacheva E.V. On the terminology and classification of congenital malformations and morphogenetic variants. Bulletin of Siberian Medicine. 2011;(4):179-182. (In Russ.) doi: 10.20538/1682-0363-2011-4-179-182.@@ Антонов О.В., Филиппов Г.П., Богачёва Е.В. К вопросу о терминологии и классификации врожденных пороков развития и морфогенетических вариантов. Бюллетень сибирской медицины. 2011;(4):179-182. doi: 10.20538/1682-0363-2011-4-179-182.

2. Routing of newborns and pregnant women with fetuses with established congenital malformations - esophageal atresia, gastroschisis and diaphragmatic hernias. Methodological recommendations of the Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, 2024. 32 p. (In Russ.)@@ Маршрутизация новорожденных и беременных с плодами, имеющих установленные врожденные пороки развития - атрезию пищевода, гастрошизис и диафрагмальные грыжи. Методические рекомендации МЗ РФ, М., 2024. - 32 с.

3. The World Health Organization. Information bulletin. Congenital diseases. 27.02.2023. (In Russ.)

4. Healthcare in Russia 2023. Stat.sat. Rosstat Publ., Moscow, 2023, 179 p. (In Russ.)@@ Здравоохранение в России. 2023: Стат.сб./Росстат. - М., 2023. - 179 с.

5. Postoev V.A. [Improving the population prevention of congenital malformations in newborns using the regional birth registry]. Diss… Medical Sciences. Arkhangelsk. 2020. 160 p. (In Russ.)@@ Постоев В.А. Совершенствование популяционной профилактики врожденных пороков развития у новорожденных с использованием регионального регистра родов. Дисс на соискание уч. ст. к. м.н. Архангельск, 2020. - 160 с.

6. Zayaeva E.E., Andreeva E.N., Demikova N.S. Epidemiological characteristics of congenital malformations: data from the registry of the Moscow region.Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2022;67(3):39-46. (In Russ.) doi: 10.21508/1027-4065-2022-67-3-39-46.@@ Заяева Е.Е., Андреева Е.Н., Демикова Н.С. Эпидемиологическая характеристика врожденных пороков развития: данные регистра Московской области. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2022;67(3):39-46. doi: 10.21508/1027-4065-2022-67-3-39-46.