Встатье представлены материалы иитоги VВсероссийского юбилейного конгресса смеждународным участием «5П Детская медицина», проведенного вг.Москве 27-29марта 2024года. Рассматривается значение этого мероприятия для развития российской детской медицины икак значимого события вмире детской медицины врамках экстраполирования опыта лучших педиатрических практик, освещения новых достижений фундаментальной иприкладной педиатрии.

Введение. Подростковый возраст является критическим переходным периодом вжизни. Вэтом периоде происходят физические, эмоциональные ипсихологические изменения, которые могут сильно повлиять на развитие ибудущую жизнь подростка. Всесторонняя охрана здоровья подростков требует совместных усилий государства, медицинских учреждений, образовательных институтов иобщественности. Мы провели анализ состояния здоровья студентов Медицинского колледжа, их наследственность, социально-экономический анамнез, отношение квредным привычкам ипоследствия их употребления методом анонимного анкетирования. Результаты исследования: состояние своего здоровья как хорошее иудовлетворительное подростки оценивают в91% случаев; наличие хронических заболеваний отметили только четверть опрошенных; большинство подростков негативно относятся ккурению иупотреблению спиртных напитков.

Цель исследования - оценить симптомы ивыявить факторы риска затяжного иосложненного течения COVID-19 впериод распространения варианта Омикрон удетей ввозрасте от 1 месяца до 18лет. Материалы иметоды. Висследование было включено 110 детей сподтвержденным COVID-19 лёгкой или средней степени тяжести на момент первого осмотра. Средний возраст пациентов составил 6,86±5,09лет. Была оценена клиническая симптоматика, продолжительность каждого из выявленных симптомов, осложнения. Проведен сравнительный анализ возможных факторов риска затяжного течения иразвития пневмоний. Результаты. Наиболее часто удетей при COVID-19 отмечали повышение температуры тела (в93%), насморк (у65%), кашель (у59%), гиперемию задней стенки глотки (у95%) иминдалин (у93%), увеличение регионарных лимфатических узлов - у43%. Среди детей спродолжительностью COVID-19 втечение 10 суток иболее статистически значимо позднее обращение за медицинской помощью (всреднем, на 8,26±5,46 сутки, по сравнению с3,00±1,32 суток при длительности заболевания до 10 дней). Пневмонии наиболее часто регистрируются среди детей дошкольного возраста. Средний возраст вгруппе детей сдиагнозом пневмония существенно меньше, чем удетей, не имевших признаков этого осложнения (4,66 ±4,78 и7,17±4,81 соответственно). Выводы: При распространении варианта Омикрон COVID-19 удетей, инфицирование коронавирусом SARS-CoV-2 сопровождается симптомами острой респираторной инфекции сповышением температуры тела, болями вгорле, гиперемией задней стенки глотки иминдалин. Нередко отмечается увеличение регионарных лимфатических узлов, насморк, кашель, рвота, реже - диарея. Затяжному течению способствует позднее начало адекватной терапии. При проведении исследования пневмонии выявлены у25% детей.

Остеопороз является частым осложнением муковисцидоза. Актуальность изучения остеопороза связана сувеличением продолжительности жизни пациентов ивозрастанием доли взрослых вобщей популяции больных. Целью исследования является изучение экзогенных игенетических факторов снижения минеральной плотности кости упациентов смуковисцидозом издоровых детей. Методы. Обследовано 100 детей смуковисцидозом и61 здоровый ребенок старше 6лет. Всем детям проведена рентгеновская денситометрия на аппарате DEXXUM (Южная Корея). Потребление витаминаD, поступление кальция спищей ифизическая нагрузка оценивались спомощью анкетирования. Оценка уровня витамина D проводилась методом иммуноферментного анализа по содержанию вкрови его промежуточного метаболита - кальцидиола 25(ОН)D. Определение биохимических показателей проводилось влаборатории CMD иммуноферментным методом. Анализ полиморфизмов генов VDR, COL1A1, CALCR проводили методом рестрикционного анализа (ПДРФ). Результаты. Установлено, что пациенты сМВ (38%), чаще имеют низкую МПК по сравнению со здоровыми детьми (18%). Низкие показатели нутритивного статуса негативно влияли на МПК. Установлено влияние генов CALCR иCOL1A1 ипотребление кальция спищей на МПК здоровых детей. Особенности течения муковисцидоза нивелируют влияние генетических факторов, которое было выявлено уздоровых детей. Влияние поступления кальция спищей было значимым для здоровых детей ине имело влияния на МПК упациентов сМВ, т. к. пациенты придерживаются диеты, обогащенной кальцием. Заключение. При муковисцидозе ведущими факторами риска снижения минеральной плотности кости являются: наличие мекониевого илеуса ванамнезе, хроническое инфицирование синегнойной палочкой, низкие показатели нутритивного статуса исниженная функция легких (ОФВ1, % от должного). Для здоровых детей значимым является влияние генов CALCR иCOL1A1 ипотребление кальция спищей.

Неонатальная гипогликемия (НГ) - одно из наиболее частых метаболических отклонений, встречающихся внеонатальном периоде, развивающееся у15% здоровых новорожденных детей. Критерии определения НГ остаются спорными из-за отсутствия значимых корреляций между уровнем глюкозы вкрови, клиническими симптомами идолгосрочными последствиями. Некоторые подходы вдиагностике определяют НГ на основании клинических симптомов, другие - на основании уровня глюкозы крови. Всвязи сэтим внастоящее время не существует единых рекомендаций по показаниям кфиксации гликемии, референсным значениям икритическим порогам гликемии. За последние годы вразных странах был опубликован ряд клинических рекомендаций по диагностике, профилактике илечению НГ. Таким образом, как иранее, определение клинически значимой гипогликемии остается одним из самых спорных вопросов современной неонатологии. Мы проанализировали имеющиеся клинические рекомендации по неонатальной гипогликемии за период с2015года по настоящее время, атакже имеющиеся сложности вклиническом сопровождении детей сНГ.

Дефицит пропротеинконвертазы 1/3 (PC1/3) - аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое редкими мутациями вгене пропротеинконвертазы субтилизин/кексин 1-го типа (proprotein convertase subtilisin / kexin type 1 (PCSK 1)), ассоциированное стяжелой мальабсорбтивной диареей, ожирением инекоторыми эндокринными аномалиями. Пропротеинконвертаза 1/3 представляет собой кальций-зависимую сериновую эндопротеазу, участвующую впротеолитическом процессинге различных прогормонов (пептидных гормонов вэнтероэндокринных клетках, которые необходимы для усвоения питательных веществ, атакже экспрессируется вдугообразных ипаравентрикулярных ядрах гипоталамуса, вбета-клетках поджелудочной железы) вих биоактивные формы. Дебют заболевания внеонатальном периоде жизни характеризуется клиникой тяжелой мальабсорбционной диареи, сопровождается задержкой вразвитии, требует длительного парентерального питания. По мере прогрессирования заболевания развиваются дополнительные эндокринные нарушения, включая такие, как несахарный диабет, дефицит гормона роста, первичный гипогонадизм, надпочечниковую недостаточность, гипотиреоз иожирение. Мы провели проспективное наблюдение пациента сподтвержденным впроцессе динамического наблюдения генетическим заболеванием вследствие дефицита пропротеинконвертазы 1/3. Пациентка находилась на обследовании илечении вГБУЗ НСО «ГНКОБ» г.Новосибирска втечение 11 месяцев, сповторными (3-х кратными) госпитализациями. Цель: продемонстрировать особенности дебюта итечения заболевания, атакже сложности на пути верификации клинического диагноза ультраредкого генетического заболевания из категории эндокринопатий, сложности медицинского сопровождения итерапии. Особенностью данного случая является то обстоятельство, что выявленная мутация вгене ранее не была зарегистрирована вконтрольных Российских выборках генетической мутации дефицита пропротеинконвертазы 1/3, атакже ранее не описанный вариант нуклеотидной последовательности в4 экзоне гена PCSK1 вгетерозиготном состоянии ине зарегистрирован вконтрольных выборках gnomAD иRUSeq. Дефицит пропротеинконвертазы 1/3 - заболевание, которое является мультидисциплинарной проблемой, так как этиопатогенетическая терапия до сих пор не разработана. Заболевание имеет хронический характер течения спостоянными рецидивами кишечного синдрома, сложно управляется симптоматическими средствами лечения ипо мере прогрессирования имеет высокий риск развития дополнительных эндокринопатий илетального исхода. Все вышеизложенное подчеркивает необходимость ранней постановки диагноза иподбора рациональной как заместительной, так исопроводительной терапии, позволяющих сохранять жизнь пациентов.

Врожденный ихтиоз - группа гетерогенных наследственных кожных заболеваний, для которых характерно генерализованное нарушение кератинизации по типу гиперкератоза, обусловленное аномалиями дифференцировки эпидермиса. Период новорожденности имеет решающее значение для пациентов сихтиозом из-за риска развития осложнений, сопутствующих заболеваний илетального исхода. Большинство осложнений возникает врезультате нарушения барьерной функции кожи. Встатье рассматриваются проявления ихтиоза уноворожденных, описываются риски иосложнения, атакже предлагаются стратегии наблюдения илечения пациентов. Цель работы: Представить современные данные одифференциальной диагностике истратегиях лечения новорождённых пациентов сврожденным ихтиозом. Материалы иметоды: Проведен обзор российских изарубежных источников, посвящённых этиологии, диагностике илечению ихтиоза. Основные результаты: Дифференциальная диагностика ихтиоза внеонатальном периоде является важной задачей, всвязи счем рассмотрены наиболее жизнеугрожающие подтипы. Самое тяжелое течение свысоким риском летального исхода характерно для ихтиоза Арлекин. Коллодиевый плод сопровождается менее выраженной симптоматикой, не является окончательным диагнозом ивдальнейшем может приобретать клиническую картину, характерную для ихтиозиформной эритродермии, ламеллярного ихтиоза или врожденного саморазрешающегося ихтиоза. Для синдрома Нетертона свойственно сочетание врожденного ихтиоза со структурными аномалиями волосяного стержня исклонностью катопии. Эпидермолитический ихтиоз, сопровождающийся образованием пузырей иэрозий на коже, требует дифференциальной диагностики не только сихтиозами, но исбуллезным эпидермолизом, синдромом ошпаренной стафилококковой кожи итоксическим эпидермальным некролизом. Каждому новорожденному сописанными проявлениями необходима поддержка со стороны мультидисциплинарной команды специалистов исвоевременное проведение лечебно-диагностических мероприятий, направленных на предотвращение развития осложнений иухудшения состояния пациента. Заключение: Анализ данных мировой литературы ипрактический опыт наблюдения авторов, свидетельствуют осложностях дифференциальной диагностики форм ихтиоза внеонатальном периоде. Вцелях улучшения состояния кожи, профилактики инфекционных осложнений, коррекции электролитных идыхательных нарушений необходимо начинать симптоматическое лечение до установления окончательного диагноза.

Mycoplasma pneumoniae - частый возбудитель бактериальных пневмоний среди детей школьного возраста. Врамках исследования были проанализированы клинические случаи 460 детей, госпитализированных срентгенологически подтвержденной пневмонией впериод ссентября 2022года по ноябрь 2023года. Пневмония, вызванная Mycoplasma pneumoniae была обнаружена у198 пациентов. Диагноз подтверждался при помощи ИФА-диагностики (серологическое исследование) иПЦР диагностики (мазок из зева). Клинически пневмония, вызванная Mycoplasma pneumoniae, протекала без осложнений, не требовала лечения вусловиях реанимации иинтенсивной терапии. Наиболее часто Mycoplasma pneumoniae наблюдается среди детей дошкольного ишкольного возраста. Всвязи сэтим обследование на Mycoplasma pneumoniae должно проводиться удетей дошкольного ишкольного возраста сцелью выявления возбудителя исвоевременного назначения антибактериальной терапии.

Антибиотикорезистентность возбудителей на сегодняшний день относится косновным глобальным проблемам медицины. Цель работы - определить частоту обнаружения вразличном биоматериале ESBL-продуцирущих икарбапенем / меропенем (CRE) устойчивых штаммов Klebsiella pneumoniae упациентов многопрофильного педиатрического стационара. Пациенты иметоды. Проанализированы результаты микробиологического исследования 37 837 проб биологического материала, полученного от пациентов ввозрасте от рождения до 18лет, госпитализированных втечение 2023года вмногопрофильный стационар г.Москвы сразличными заболеваниями. Результаты: Klebsiella pneumoniae обнаружена в1605 пробах (4,2%). Фенотипические тесты показали, что 653 (40,7%) из них были продуцентами ESBL. ESBL-продуцирующие изоляты были выявлены наиболее часто вотделяемом из нижних дыхательных путей (18% - 42 пробы), реже - вкале иректальных мазках (8% - 227 проб), вмоче (8% - 110 проб), вкрови (5% - 22 пробы), вотделяемом слизистой ротовой полости изева (3% - 186 проб). Среди всех выделенных изолятов Klebsiella pneumoniae было обнаружено 390 (24,3%) ESBL-продуцирующих, устойчивых кмеропенему, наибольшее число таких изолятов выявлено всодержимом кишечника (кале иректальных мазках): 214 проб - 6%, анаибольшая частота обнаружения отмечена по образцам из нижних дыхательных путей (8% - 18 проб). Выводы: Исследование показало высокую частоту обнаружения резистентных, втом числе, ESBL-продуцирущих икарбапенем / меропенем (CRE) устойчивых штаммов Klebsiella pneumoniae угоспитализированных детей. Для предотвращения передачи ираспространения антибиотикрезистеных штаммов необходим постоянный надзор за устойчивостью выявляемых микроорганизмов кпротивомикробным препаратам. Полученные данные указывают на необходимость поиска новых терапевтических альтернатив для повышения эффективности алгоритмов лекарственной терапии впедиатрии.

На сегодняшний день имеется достаточное количество информации об изменениях уровня белков плотных контактов (БПК) при различных заболеваниях. Наибольший интерес представляет изучение клаудина всвязи смногочисленными исследованиями, подтверждающими важную роль данного белка вразвитии патологий. Из-за недостаточной выработки клаудина возникает глухота, изменения поведения, нарушение нервной проводимости. Клаудин участвует вподдержании клеточной полярности всвязи сапикальным расположением вклетке. При возникновении патологических процессов клаудин может подвергаться фосфорилированию, приводящему кизменению клеточной полярности инарушению регуляции уровня БПК. Одной из возможных причин нарушения регуляции уровня клаудина служит синдром раздраженного кишечника. При данной патологии происходит снижение экспрессии клаудина-1. Кроме того, клаудины играют различную роль вразных опухолевых тканях, иодин итот же белок может по-разному экспрессироваться при различных формах рака. Экспрессия клаудина-4 повышается по мере прогрессирования заболевания при колоректальном раке (CRC), плоскоклеточном раке пищевода, иего повышенная регуляция связана со снижением инвазивности иметастатического потенциала, что положительно коррелирует сулучшением прогноза. Напротив, сверхэкспрессия CLDN 4 при раке молочной железы (РМЖ) ираке поджелудочной железы (РПЖ) положительно коррелирует синвазией, метастазированием, ангиогенезом иплохим прогнозом. Цель: систематизация имеющихся сведений обиологической роли иклиническом значении клаудина. Материалы: обзор русской ииностранной литературы с2013 по2023 год.

Внастоящее время нет единых точных статистических данных причин развития неонатального сепсиса. Данное критическое состояние сложно диагностируется на ранних этапах из-за нехватки достоверных маркеров спрогностической ценностью, априменение имеющихся внастоящий момент маркеров сепсиса свысокой специфичностью и / или чувствительностью ограничивается крупными акушерскими стационарами третьего уровня. Вэтой связи, врамках ранней диагностики неонатального сепсиса становятся актуальными вопросы, связанные смногофакторной оценкой риска реализации неонатального сепсиса, на основании которой будут оправданы показания для назначения терапии врамках профилактики данного состояния. Наиболее частой этиологической причиной развития сепсиса являются многочисленные возбудители: бактерии, вирусы игрибы. Это вновь оставляет сложности ввыборе правильной терапевтической тактики, особенно врамках антибиотикотерапии, протоколы которой разнятся от стационара кстационару не только вРоссии, но ивмире. Основываясь на практике отечественных изарубежных коллег, необходимо обсуждать протоколы ведения пациентов стаким сложным диагнозом как сепсис.

Встатье вниманию заинтересованных специалистов (инфекционистов, гастроэнтерологов, педиатров) представлены сведения об определении иклассификации желтух, физиологии билирубинового обмена, патогенетических механизмах развития печеночных форм синдрома желтухи инаблюдающихся при этом синдромах, атакже заболеваниях, как инфекционных, так исоматических, при которых встречается паренхиматозная желтуха. На конкретном клиническом примере подробно разбираются особенности клинического течения, диагностики идифференциальной диагностики, тактики лечения печеночной желтухи, развившейся уподростка 16лет схроническим вирусным гепатитом Сисиндромом Жильбера.

Нейрофиброматоз типа 1 (НФ1) представляет собой распространенное (1/3000) аутосомно-доминантное заболевание, связанное смутацией вгене NF1, расположенном на длинном плече 17 хромосомы (17q11.2). НФ1 диагностируется сиспользованием хорошо известных клинических критериев: пятна цвета «кофе смолоком», «веснушки» вподмышечных ипаховых областях, кожные иподкожные нейрофибромы, глиомы зрительных путей испецифические костные аномалии. Патогномоничным признаком заболевания является плексиформная нейрофиброма (ПН), которая представляет собой доброкачественную опухоль из оболочек периферических нервов ивстречается у30-50% пациентов сНФ1. Кроме обширного спектра клинических проявлений, таких как болевой синдром, двигательные, дыхательные нарушения, неврологический дефицит, косметический дефект имеется около 15% риска трансформации ПН взлокачественную опухоль из оболочек периферических нервов (ЗООПН). Следует отметить, что лечение ПН является сложной задачей, которая не имеет одного стандартного решения. Так, оперативное вмешательство, которое являлось «золотым стандартом» иостается одним из основных методов лечения, несет существенные риски, такие как постоперационный неврологический дефицит, высокий риск интраоперационных кровотечений исопровождается большим процентом рецидивов. Поэтому появление таргетной терапии иприменение ее на территории РФ с2021года внесло значительный вклад влечение симптоматических неоперабельных плексиформных нейрофибром.