Нейрофиброматоз I типа: краткий обзор и клинический случай
https://doi.org/10.31146/2949-4664-apps-2-2-95-102
Аннотация
Нейрофиброматоз типа 1 (НФ1) представляет собой распространенное (1/3000) аутосомно-доминантное заболевание, связанное смутацией вгене NF1, расположенном на длинном плече 17 хромосомы (17q11.2). НФ1 диагностируется сиспользованием хорошо известных клинических критериев: пятна цвета «кофе смолоком», «веснушки» вподмышечных ипаховых областях, кожные иподкожные нейрофибромы, глиомы зрительных путей испецифические костные аномалии. Патогномоничным признаком заболевания является плексиформная нейрофиброма (ПН), которая представляет собой доброкачественную опухоль из оболочек периферических нервов ивстречается у30-50% пациентов сНФ1. Кроме обширного спектра клинических проявлений, таких как болевой синдром, двигательные, дыхательные нарушения, неврологический дефицит, косметический дефект имеется около 15% риска трансформации ПН взлокачественную опухоль из оболочек периферических нервов (ЗООПН). Следует отметить, что лечение ПН является сложной задачей, которая не имеет одного стандартного решения. Так, оперативное вмешательство, которое являлось «золотым стандартом» иостается одним из основных методов лечения, несет существенные риски, такие как постоперационный неврологический дефицит, высокий риск интраоперационных кровотечений исопровождается большим процентом рецидивов. Поэтому появление таргетной терапии иприменение ее на территории РФ с2021года внесло значительный вклад влечение симптоматических неоперабельных плексиформных нейрофибром.
Ключевые слова
Об авторе
Ф. И. Нахушева
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области«Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»
Россия
Россия
Список литературы
1. Miraglia E., Moliterni E., Iacovino C. et al. Cutaneous manifestations in neurofibromatosis type 1. Clin Ter. 2020 Sep-Oct;171(5): e371-e377. doi: 10.7417/CT.2020.2242.
2. Walker J.A., Upadhyaya M.Emerging therapeutic targets for neurofibromatosis type 1. Expert Opin Ther Targets. 2018 May;22(5):419-437. doi: 10.1080/14728222.2018.1465931.
3. Karaconji T., Whist E., Jamieson R. V. et al. Neurofibromatosis Type 1: Review and Update on Emerging Therapies. Asia Pac J Ophthalmol (Phila). 2019 Jan-Feb;8(1):62-72. doi: 10.22608/APO.2018182.
4. Friedman J. M. Epidemiology of neurofibromatosis type 1. Am J Med Genet. 1999 Mar 26;89(1):1-6.
5. Toonen J.A, Anastasaki C., Smithson L. J. et al. NF1 germline mutation differentially dictates optic glioma formation and growth in neurofibromatosis-1. Hum Mol Genet. 2016 May 1;25(9):1703-13. doi: 10.1093/hmg/ddw039.
6. Poyhonen M., Kytölä S., Leisti J. Epidemiology of neurofibromatosis type 1 (NF1) in northern Finland. J MedGenet. 2000 Aug;37(8):632-6. doi: 10.1136/jmg.37.8.632
7. Jett K., Friedman J. M. Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1. GenetMed. 2010 Jan;12(1):1-11. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181bf15e3.
8. Kehrer-Sawatzki H., Mautner V. F., Cooper D. N. Emerging genotype-phenotype relationships in patients with large NF1 deletions. Hum Genet. 2017 Apr;136(4):349-376. doi: 10.1007/s00439-017-1766-y.
9. Upadhyaya M., Huson S. M., Davies M. et al. An absence of cutaneous neurofibromas associated with a3-bp inframe deletion in exon 17 of the NF1 gene (c.2970-2972 delAAT): evidence of aclinically significant NF1 genotype-phenotype correlation. Am J Hum Genet. 2007 Jan;80(1):140-51. doi: 10.1086/510781.
10. Legius E., Messiaen L., Wolkenstein P. et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med. 2021 Aug;23(8):1506-1513. doi: 10.1038/s41436-021-01170-5.
11. Nix J.S., Blakeley J., Rodriguez F. J. An update on the central nervous system manifestations of neurofibromatosis type 1. Acta Neuropathol. 2020 Apr;139(4):625-641. doi: 10.1007/s00401-019-02002-2.
12. Kehrer-Sawatzki H., Cooper D. N. Challenges in the diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1) in young children facilitated by means of revised diagnostic criteria including genetic testing for pathogenic NF1 gene variants. Hum Genet. 2022 Feb;141(2):177-191. doi: 10.1007/s00439-021-02410-z.
13. Bergqvist C., Servy A., Valeyrie-Allanore L. et al. NF France Network. Neurofibromatosis 1 French national guidelines based on an extensive literature review since 1966. Orphanet J Rare Dis. 2020 Feb 3;15(1):37. doi: 10.1186/s13023-020-1310-3.
14. Van Es S., North K. N., McHugh K., De Silva M. MRI findings in children with neurofibromatosis type 1: aprospective study. PediatrRadiol. 1996 Jul;26(7):478-87. doi: 10.1007/BF01377205.
15. Armstrong A.E., Belzberg A. J., Crawford J. R. et al. Treatment decisions and the use of MEK inhibitors for children with neurofibromatosis type 1-related plexiform neurofibromas. BMC Cancer. 2023 Jun 16;23(1):553. doi: 10.1186/s12885-023-10996-y.
16. Ferner R.E., Huson S. M., Thomas N. et al. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. J Med Genet. 2007 Feb;44(2):81-8. doi: 10.1136/jmg.2006.045906.
17. Karwacki M.W., Wysocki M., Perek-Polnik M., Jatczak-Gaca A. Coordinated medical care for children with neurofibromatosis type 1 and related RASopathies in Poland. ArchMedSci. 2019 May 17;17(5):1221-1231. doi: 10.5114/aoms.2019.85143.
18. Campen C.J., GutmannD. H.Optic Pathway Gliomas in Neurofibromatosis Type 1. J Child Neurol. 2018 Jan;33(1):73-81. doi: 10.1177/0883073817739509.
19. de Blank P.M.K, Fisher M.J, Liu G. T. et al. Optic Pathway Gliomas in Neurofibromatosis Type 1: An Update: Surveillance, Treatment Indications, and Biomarkers of Vision. J Neuroophthalmol. 2017 Sep;37 Suppl 1(Suppl 1): S23-S32. doi: 10.1097/WNO.0000000000000550.
20. Dombi E., Baldwin A., Marcus L. J. et al. Activity of Selumetinib in Neurofibromatosis Type 1-Related Plexiform Neurofibromas. N Engl J Med. 2016 Dec 29;375(26):2550-2560. doi: 10.1056/NEJMoa1605943.
21. Mautner V.F., Asuagbor F. A., Dombi E. et al. Assessment of benign tumor burden by whole-body MRI in patients with neurofibromatosis 1. Neuro Oncol. 2008 Aug;10(4):593-8. doi: 10.1215/15228517-2008-011.
22. Pemov A., LiH., Patidar R. et al. The primacy of NF1 loss as the driver of tumorigenesis in neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibromas. Oncogene. 2017 Jun 1;36(22):3168-3177. doi: 10.1038/onc.2016.464.
23. Fisher M.J., Blakeley J. O., WeissB. D. et al. Management of neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibromas. Neuro Oncol. 2022 Nov 2;24(11):1827-1844. doi: 10.1093/neuonc/noac146.
24. Dinikina Yu. V.Plexiform neurofibroma in children with neurofibromatosis 1: clinical aspects. Polyclinic Orfan. 2023;(5):26-35. (in Russ.) EDN: VYSKOT. @@ Диникина Ю. В. Плексиформные нейрофибромы удетей снейрофиброматозом 1типа: клинические аспекты. Поликлиника. 2023;(5):26-35. EDN: VYSKOT.
25. Gross A.M., Singh G., Akshintala S. et al. Association of plexiform neurofibroma volume changes and development of clinical morbidities in neurofibromatosis 1. NeuroOncol. 2018 Nov 12;20(12):1643-1651. doi: 10.1093/neuonc/noy067.
26. Evans D.G., Baser M. E., McGaughran J., Sharif S., Howard E., Moran A. Malignant peripheral nerve sheath tumours in neurofibromatosis 1. J MedGenet. 2002 May;39(5):311-4. doi: 10.1136/jmg.39.5.311.
27. Tovmassian D., Abdul Razak M., London K.The Role of [18F]FDG-PET/CT in Predicting Malignant Transformation of Plexiform Neurofibromas in Neurofibromatosis-1.Int J Surg Oncol. 2016;2016:6162182. doi: 10.1155/2016/6162182.
28. Gross A.M., Wolters P. L., Dombi E. et al. Selumetinib in Children with Inoperable Plexiform Neurofibromas. N Engl J Med. 2020 Apr 9;382(15):1430-1442. doi: 10.1056/NEJMoa1912735.
29. Gross A.M., Dombi E., Wolters P. L. et al. Long-term safety and efficacy of selumetinib in children with neurofibromatosis type 1 on aphase 1/2 trial for inoperable plexiform neurofibromas. NeuroOncol. 2023 Oct 3;25(10):1883-1894. doi: 10.1093/neuonc/noad086.
30. Torres Nupan M. M., Velez Van Meerbeke A., López Cabra C. A., Herrera Gomez P. M. Cognitive and Behavioral Disorders in Children with Neurofibromatosis Type 1. Front Pediatr. 2017 Oct 30;5:227. doi: 10.3389/fped.2017.00227.
31. Hirbe A.C., Gutmann D. H. Neurofibromatosis type 1: amultidisciplinary approach to care. Lancet Neurol. 2014 Aug;13(8):834-43. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70063-8.
32. Tabata M.M., LiS., Knight P., Bakker A., SarinK. Y.Phenotypic heterogeneity of neurofibromatosis type 1 in alarge international registry. JCI Insight. 2020 Aug 20;5(16): e136262. doi: 10.1172/jci.insight.136262.
Рецензия
Для цитирования:
Нахушева Ф.И. Нейрофиброматоз I типа: краткий обзор и клинический случай. Архив педиатрии и детской хирургии. 2024;2(2):95-102. https://doi.org/10.31146/2949-4664-apps-2-2-95-102
For citation:
Nakhusheva F.I. Neurofibromatosis type 1: short review and clinical case. Archives of Pediatrics and Pediatric Surgery. 2024;2(2):95-102. (In Russ.) https://doi.org/10.31146/2949-4664-apps-2-2-95-102
Просмотров:
151
Послать статью по эл. почте 