Коллективом авторов проведено исследование по влиянию мультифакториальных заболеваний родственников трех поколений двух линий родства на формирование перинатальной патологии у детей. Для проведения исследования разработана специальная анкета, состоящая из 8 блоков, один из которых позволяет выявить семейные перинатальные проблемы. Анализ полученных данных показал, что неблагополучие перинатального периода родителей повышает риск рождения ребенка с перинатальной патологией, а наличие в семейном анамнезе преждевременных родов - частоту рождения недоношенного ребенка. В ходе исследования выявлено, что наибольшее влияние на развитие во взрослом возрасте мультифакториальных заболеваний оказывают такие нарушения здоровья ребенка в перинатальном периоде, как недоношенность, внутриутробная гипоксия / асфиксия в родах, респираторные расстройства и родовая травма. В свою очередь наличие мультифакториальной патологии у родственников, среди которой чаще всего встречаются гипертоническая болезнь (18,7%), ишемическая болезнь сердца (17,3%) и язвенная болезнь желудка (10,5%) и груз которой увеличивается от поколения к поколению, служит фактором риска рождения ребенка с перинатальной патологией.

Псориаз - хроническое воспалительное иммуноопосредованное заболевание, связанное и часто сосуществующее с другой хронической воспалительной патологией, связанной с нарушением иммунного ответа. Иммуновоспалительные аболевания желудочно-кишечного тракта с высокой частотой регистрируются у пациентов с псориазом. Данные, полученные из изученной литературы, подтверждают связь между псориазом и воспалительными заболеваниями кишечника, целиакией, неалкогольной жировой болезнью печени. Наличие единых патогенетических звеньев, побочные эффекты от проводимых методов лечения псориаза, указывают на необходимость диагностической настороженности в отношении сопутствующей патологии пищеварительного тракта у пациентов с псориазом. Таким образом, наличие коморбидной гастроэнтерологической патологии у больных с псориазом свидетельствует о важности междисциплинарного подхода в лечении данных пациентов.

На сегодняшний день среди хронических иммунноосредованных системных заболеваний целиакия занимает одно из ведущих мест по степени изученности и разработанности в гастроэнтерологии и терапии. Несмотря на данные факты целиакия представляет собой интерес с точки зрения научных изысканий, так как доказана прямая корреляция между болезнью и генетически-детерминированной составляющей, исследования в направлении которой обещают врачам найти превентивные точки воздействия в совокупности со знаниями иммунобиологии и генетики. Целью данного литературного обзора является анализ роли НLA и не-HLA генов в развитии целиакии. Материалы и методы. Были собраны и проанализированы современные научные статьи, опубликованные в период с 2019 по 2024 гг. Поиск информации, проводился в базах Pubmed, Scopus, Elibrary, Global Health, КиберЛенинка. Результаты. Наличие аллелей риска HLA - это необходимый, но не единственный генетический фактор для развития заболевания. Типирование HLA обладает большой предсказательной ценностью, и отсутствие HLA-DQ2/-DQ8 исключает наличие целиакии у предрасположенных к ней лиц. Дополнительные не-HLA геномные локусы, идентифицированные как связанные с целиакией, вероятно объясняют добавочные 32% генетической наследуемости. Говоря в общих терминах, наличие глютена в пищевом рационе является необходимым фактором. При этом целиакия не развивается без глютена, даже при наличии генетической предрасположенности. Обсуждение. В поисковой биомедицинской системе PubMed на момент начала августа 2024 года, содержится 10 111 публикаций, посвященных целиакии за предшествующие десять лет, а в Elibrary - 4804. Анализ тематики статей последних лет говорит о том, что основной фокус внимания направлен на генетические и иммунобиологические аспекты болезни в возрастном аспекте, нацеленные в большей перспективе на возможность составления генетических карт и редактирования генома для превентивизации и даже элиминации заболевания в будущем.

Обзор посвящен эпигенетическим факторам, связанным с физиологическими и патологическими процессами в развитии плода и новорожденного ребенка. Обсуждены современные аспекты формирования микробиоты и иммунитета, роль лактобацилл матери в репродуктивной физиологии. Влияние переноса микробиоты влагалища на развитие нервной системы и микробиом новорожденных, рожденных путем кесарева сечения. Показано формирование иммунного ответа через Толл-подобные рецепторы. Грудное молоко матери, как биологическая система, обеспечивающая оптимальное физическое и нервно-психическое развитие, профилактику инфекционных и неинфекционных заболеваний несомненный фактор здоровья ребенка после рождения. Представлена роль антибактериальной терапии, применяемой в антенатальном периоде и в первые часы жизни в формировании поздних инфекций новорожденных и нарушении их развития.

Несмотря на то, что целиакия описано давно, роль генетических факторов и механизмов предрасположенности и/или резистентности к целиакии до настоящего времени окончательного не определена. Такие факторы, как наличие HLA (гетеродимеры DQ2 и DQ8) и глютена в качестве триггера необходимы, но не достаточны для реализации целиакии. Это утверждение подтверждают работы, показывающие, что целиакия диагностировалась у пациентов без присутствия каких-либо признанных факторов риска. Долгое время считалось, что целиакия редко встречается в Азии, но несколько исследований, опубликованных в течение двух последних десятилетий, показали, что Ц выявляется и столь же широко распространена на Индийском субконтиненте и Ближнем Востоке, как и в западных странах. Среди стран Дальнего Востока сообщения о Ц особенно редки как в Корее, так и в Японии, однако выявляемость случаев заболевания в этих странах неуклонно растет. Крайне интересен анализ распространенности HLA-гаплотипов в популяции японцев, как примера, «неклассической» популяции, в которой частоты могут не соответствовать, тем частотам, которые описаны для Западной Европы. Таким образом, увеличение количества полногеномных исследований, размеров выборки позволяет не только нанести на генетическую карту целиакии новые регионы предрасположенности, но и новые генетические варианты уже известных генов, а также новые гены, что в свою очередь позволяет выявлять, детализировать уже известные механизмы развития и прогрессирования заболевания на пути к его терапии.

Введение. GM1-ганглиозидоз - редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, обусловленное дефицитом фермента бета-галактозидазы и приводящее к аномальному накоплению побочных продуктов метаболизма. GM1 - ганглиозидоз сопровождается рядом цитологических нарушений: множественные вакуоли в лимфоцитах; слабо окрашенные, неравномерно распределенные гранулы и цитоплазматическая вакуолизация в эозинофилах. В статье представлен клинический случай GM-1 - ганглиозидоза 1 типа у ребенка 5 месяцев, предположить который, стало возможным при исследовании мазков костного мозга (КМ) и периферической крови. Обнаружение вакуолизированных лимфоцитов и аномальных эозинофилов при исследовании лейкоцитарной формулы может иметь важное диагностическое значение у пациентов с метаболическими нарушениями.

Злокачественные опухоли оболочек периферических нервов относят к саркомам мягких тканей, которые развиваются из клеток оболочек периферических нервов (T. Hirose, B. Scheithauer). Данные опухоли характеризуются агрессивным ростом с неблагоприятным исходом и могут развиваться de novo или путем озлокачествления шванномы, нейрофибромы или ганглионевромы. В статье авторы представили наблюдение пациента со злокачественным новообразованием оболочек периферических нервов правого плеча.

В настоящем обзоре будут рассмотрены факторы риска развития и патофизиологические механизмы повреждения легких при бронхолегочной дисплазии, как ведущие звенья формирования многофакторной этиологии данного заболевания. Понимание многофакторности этиологии БЛД и механизмов повреждения легочной ткани позволит фундаментально обосновать фенотипическую гетерогенность заболевания для разработки персонализированных подходов к профилактике и терапии.

В статье рассматривается проблема изучения качества жизни детей, перенесших инфекционные заболевания респираторного (острые и рецидивирующие) и желудочно-кишечного трактов (ротавирусную инфекцию и хронический гепатит С), а также ВИЧ-инфекцию. Актуальность исследований обусловлена значительной ролью инфекционной патологии в структуре детской заболеваемости, в особенности острых инфекций верхних дыхательных путей множественной и неуточненной локализации, а также острых кишечных инфекций. Приводится методология использования специально разработанных опросников для детей и их законных представителей, позволяющих всесторонне оценить различные аспекты качества жизни ребенка.