Трансплантация печени у пациента с тяжелым течением муковисцидоза

Муковисцидоз (МВ) - тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене CFTR, характеризующееся полиорганной патологией, включающей верхние и нижние дыхательные пути, желудочно-кишечный и репродуктивный тракты, эндокринную систему. Несмотря на современную терапию, значительно повышающую выживаемость среди пациентов с муковисцидозом, развитие осложнений данного заболевания по-прежнему является фактором, влияющим на продолжительность и качество жизни. Целью исследования является демонстрация клинического случая тяжелого течения муковисцидоза у пациента с мекониевым илеусом, муковисцидоз-зависимым сахарным диабетом, легочной и артериальной гипертензией и циррозом печени, находившегося под наблюдением специалистов отделения муковисцидоза ГБУЗ МО Научно-исследовательский клинический институт детства МЗ МО и ФГБУ «НМИЦ трансплантологии и искусственных органов им. ак. В. И. Шумакова» и перенесшего трансплантацию печени от посмертного донора. Современные методы диагностики и терапии осложнений позволяют своевременно выявлять и контролировать их течение, сохраняя удовлетворительное качество жизни пациента.

муковисцидоз, мекониевый илеус, муковисцидоз-зависимый сахарный диабет, цирроз печени, портальная гипертензия, гиперспленизм, трансплантация печени

1. Register of patients with cystic fibrosis in the Russian Federation 2021 / Editors S. A. Krasovsky, M. A. Starinova, A. Yu. Voronkova, E. L. Amelina, N. Yu. Kashirskaya, E. I. Kondratyeva, L. P. Nazarenko. St. Petersburg: Charitable Foundation “Ostrova”, 2023, 81 p. (in Russ.)@@ Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2021 год. / Под редакцией С. А. Красовского, М. А. Стариновой, А. Ю. Воронковой, Е. Л. Амелиной, Н. Ю. Каширской, Е. И. Кондратьевой, Л. П. Назаренко - СПб.: Благотворительный фонд «Острова», 2023, 81 с.

2. Terliesner N., Vogel M., Steighardt A. et al. Cystic-fibrosis related-diabetes (CFRD) is preceded by and associated with growth failure and deteriorating lung function. J Pediatr Endocrinol Metab. 2017 Aug 28;30(8):815-821. doi: 10.1515/jpem-2017-0005.

3. Jacquot J., Delion M., Gangloff S., Braux J., Velard F. Bone disease in cystic fibrosis: new pathogenic insights opening novel therapies. Osteoporos Int. 2016 Apr;27(4):1401-1412. doi: 10.1007/s00198-015-3343-3.

4. Polyakov D. P., Pogodina A. A., Kondrat’eva E. I., Voronkova A. Yu., Petrov A. S. Effect of targeted therapy for cystic fibrosis on course of pediatric chronic rhinosinusitis: first russian experience.Russian Otorhinolaryngology. 2023;22(3):86-92. (in Russ.) doi: 10.18692/1810-4800-2023-3-86-92.@@ Поляков Д. П., Погодина А. А., Кондратьева Е. И., Воронкова А. Ю., Петров А. С. Влияние таргетной терапии муковисцидоза на течение хронического риносинусита у ребенка: первый российский опыт. Российская оториноларингология. 2023;22(3):86-92. doi: 10.18692/1810-4800-2023-3-86-92.

5. Klotter V., Gunchick C., Siemers E., Rath T., Hudel H., Naehrlich L., Roderfeld M., Roeb E. Assessment of pathologic increase in liver stiffness enables earlier diagnosis of CFLD: Results from a prospective longitudinal cohort study. PLoS One. 2017 Jun 2;12(6): e0178784. doi: 10.1371/journal.pone.0178784.

6. Herrmann U., Dockter G., Lammert F. Cystic fibrosis-associated liver disease. Best Pract Res Clin Gastroenterol. 2010 Oct;24(5):585-92. doi: 10.1016/j.bpg.2010.08.003.

7. Lamireau T., Monnereau S., Martin S., Marcotte J. E., Winnock M., Alvarez F. Epidemiology of liver disease in cystic fibrosis: a longitudinal study. J Hepatol. 2004 Dec;41(6):920-5. doi: 10.1016/j.jhep.2004.08.006.

8. Kondratieva E.I., Tsirulnikova O. M., Voronkova A. Y., Malomuzh O. I., Ilyenkova N. A., Kashirskaya N. Y., Sherman V. D. Cirrhosis and liver transplantation experience in children and adolescents with cystic fibrosis. Pediatria. 2017; 96 (6): 36-47. (in Russ.) doi: 10.24110/0031-403X-2017-96-6-36-47.@@ Кондратьева Е. И., Цирульникова О. М., Воронкова А. Ю., Маломуж О. И., Ильенкова Н. А., Каширская Н. Ю., Шерман В. Д. Цирроз и опыт трансплантации печени у детей и подростков при муковисцидозе. Педиатрия. 2017; 96 (6): 36-47. doi: 10.24110/0031-403X-2017-96-6-36-47.

9. Kondratyeva E.I., Ilenkova N. A., Chikunov V. V. et al. Health status of cystic fibrosis patients with liver cirrhosis and after liver transplantation. Vopr. prakt. pediatr. (Clinical Practice in Pediatrics). 2022; 17(3): 65-73. (In Russ.) doi: 10.20953/1817-7646-2022-3-65-73.@@ Кондратьева Е. И., Ильенкова Н. А., Чикунов В. В. и соавт. Состояние здоровья пациентов с циррозом печени при муковисцидозе и после трансплантации. Вопросы практической педиатрии. 2022; 17(3): 65-73. doi: 10.20953/1817-7646-2022-3-65-73.

10. Union of Pediatricians of Russia; Association of Medical Genetics; Russian Respiratory Society; Russian Transplant Society; Association of Children’s Doctors of the Moscow Region. [Cystic fibrosis. Clinical guidelines]. 2021. ID: 372. (in Russ.)@@ Клинические рекомендации по кистозному фиброзу (муковисцидозу) 2021 г.